Οικογενής υποφωσφαταιμία: τι ακριβώς είναι;

Η οικογενής υποφωσφαταιμία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της μεταφοράς του φωσφορικού άλατος και τον τροποποιημένομεταβολισμό της βιταμίνης D στα νεφρά.

Επιπλέον, τα φωσφορικά (και σε ορισμένες από αυτές τις διαταραχές και το ασβέστιο) δεν απορροφάται καλά στα έντερα και μπορεί να οδηγήσει σε μια διεργασία που ονομάζεται οστεομαλακία – μαλάκωμα των οστών.

Η οικογενής υποφωσφαταιμία οδηγεί επίσης σε ραχίτιδα, μία ασθένεια των οστών στην παιδική ηλικία με  χαρακτηριστικό τις  παραμορφώσεις  των οστών των κάτω άκρων, καθώς και ανωμαλίες  στην πλάκα ανάπτυξης και την προοδευτική χαλάρωση της δομής των οστών.

Στους ενήλικες, η πλάκα της ανάπτυξης δεν είναι παρών, έτσι ώστε η οστεομαλακία είναι το εμφανές πρόβλημα των οστών. Στα παιδιά, οι ρυθμοί ανάπτυξης μπορεί να είναι αργοί, με συχνό αποτέλεσμα το χαμηλό ανάστημα. Η οικογενής υποφωσφαταιμία  πιο συχνά κληρονομείται ως φυλοσύνθετο χαρακτηριστικό. Ωστόσο, το αυτοσωματικό υπολειπόμενο και μορφές της οικογενούς υποφωσφαταιμία έχουν αναφερθεί στην ιατρική βιβλιογραφία